La enfermedad de Alzheimer es un proceso degenerativo, progresivo e irreversible que afecta a las neuronas de nuestro cerebro y que produce un deterioro de las funciones cognitivas, de ellas dependen el intelecto, es decir la capacidad para aprender, entender, razonar, tomar decisiones y formarnos una idea de la realidad que nos rodea.

Las funciones cognitivas comprenden la memoria, orientación, capacidad de atención y aprendizaje, concentración, abstracción, planificación, realización de tareas, resolución de problemas, cálculo, lenguaje, percepción y reconocimiento de estímulos visuales, auditivos, táctiles, etc. Además, suele haber cambios en el comportamiento y la personalidad que son los que más impactan en la persona cuidadora y la familia. Todas estas alteraciones conllevan una pérdida de la autonomía, como consecuencia la persona se hace dependiente conforme avance la enfermedad para las actividades de la vida diaria, hasta tal punto que en las fases más avanzadas de la demencia necesitará ayuda las 24 horas del día.

1 Prevalencia

Cada día se diagnóstica miles de nuevos casos de demencia en el mundo, y en la mayoría de los casos se debe a la enfermedad de Alzheimer. Sus efectos son devastadores en la persona que la padece, pero también y al mismo tiempo en el cuidador y la familia. El aumento de la esperanza de vida y la ausencia de cura de esta enfermedad puede hacer triplicar la prevalencia para los años 2050.

Los datos a nivel mundial son elocuentes:

a. Demencias: 55 millones.

b. Enfermedad de Alzheimer: 46,8 millones.

c. Cada 3 segundos se diagnóstica un nuevo caso.

d. En el 2050, si no hay curación, 150 millones de personas afectadas.

e. Actualmente, un 10% de mayores de 65 años y el 30% de 85 años padecen algún tipo de demencia. En mayores de 90 años puede llegar al 50%.

La enfermedad de Alzheimer es de muy larga evolución con una duración entre 7 y 15 años, aunque en algunos casos las personas pueden vivir con la enfermedad hasta 20 años. El deterioro progresivo que sufren las personas que la padecen conlleva una discapacidad también progresiva, necesitando ayuda de familiares y cuidadores durante todo el proceso, siendo el Alzheimer la mayor causa de dependencia a la que nos enfrentamos. Así pues, es urgente encontrar la curación porque el desafío sanitario, social y económico es enorme. Es urgente, encontrar la solución esta sólo puede venir de la mano de la investigación biomédica que nos permita, si no la curación, al menos frenar o retardar los síntomas en un futuro.

2 Causas

Hoy por hoy no se conocen la causa del Alzheimer, pero sí que desde hace décadas sabemos que en el cerebro de las personas afectadas encontramos dos tipos de lesiones neurodegenerativas características: la proteína beta-amiloide que forman placas y la proteína Tau que crea ovillos neurofibrilares.

Con el curso de la enfermedad estas lesiones se extienden por diferentes áreas cerebrales, pero se inicia en una zona concreta, el hipocampo, estructura cuyo funcionamiento es fundamental para el buen desarrollo de la memoria y los procesos de aprendizaje.

Cuando notamos los primeros síntomas de la enfermedad ya lleva años produciéndose estas lesiones en el cerebro que sabemos que comienzan hasta 25 años antes. A esta fase de la enfermedad se denomina preclínica.

Actualmente entendemos el Alzheimer como una enfermedad cerebral con una etapa muy larga sin síntomas y una segunda de deterioro cognitivo que lleva a una demencia.

2.1 Genética

Las personas con enfermedad de Alzheimer genética nacen con la alteración genética, aunque los síntomas se manifiesten más tarde.

Que la Enfermedad de Alzheimer preocupa a los descendientes de un familiar con la enfermedad. Sin embargo, el Alzheimer no es hereditario en la inmensa mayoría de los casos.

Los genes asociados a la EA son de dos tipos:

a. Genes de riesgos, aumentan la probabilidad de padecer la EA.

b. Genes determinantes, son causa segura de desarrollar la enfermedad, estos son muy raros.

El gen más frecuente asociado con la forma más prevalente de EA es un gen (cromosoma 19) de riesgo llamado apolipoproteína E (APOE), que tiene tres formas comunes:

a. APOE e2 (la menos común en la población y que parece disminuir el riesgo de Alzheimer).

b. APOE e3 (la más común y que no parece incidir en el riesgo de Alzheimer).

c. APOE e4 (frecuencia intermedia entre las dos anteriores, se relaciona con incremento del riesgo de padecer Alzheimer).

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. Como heredamos ungen APOE de progenitor, tendremos dos copias o alelos. Tener una copia APOE e4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y, si se tienen dos, el riesgo es mayor.

El hecho de que esté presente no implica, por sí sólo, que vayamos a desarrollar la E. Hay otros factores de riesgos (modificables) que también influyen.

1.2 La herencia genética como causa

Sólo el 1% o menos de los casos de Alzheimer, lo que se conoce como Alzheimer familiar, las causas pueden atribuirse de manera exclusiva a un factor genético o hereditario.

No todos los casos de inicio son genéticamente determinados, sino que los casos de Alzheimer esporádicos, también pueden aparecer en esta franja de edad.

El patrón familiar se caracteriza por al menos, tres casos en dos o más generaciones consecutivas y diagnosticados antes de los 60 años.

Cuando el Alzheimer está genéticamente determinado, la persona afectada es portadora de una mutación genética que, en la mayoría de los casos, provocará la aparición de la enfermedad en una edad precoz.

Hay tres genes causantes:

a. el gen de la proteína precursora del amiloide (APP), cromosoma 21.

b. el gen de la presenilina 1 (PSEN1), cromosoma 14.

c. gen de la presenilina 2 (PSEN2), cromosoma 1.

Los hijos de los portadores de una de estas mutaciones genéticas tendrán un 50% de probabilidades de heredarla. Este es un patrón de herencia autosómica dominante.

En muchos casos los síntomas son distintos a los habituales de la enfermedad de Alzheimer y el diagnóstico se demora.